Morbo di Parkinson scoperto il gene “Tardbp”

Cagliari, una sensazionale scoperta scientifica è quella che andiamo a raccontarvi, sembra infatti che si stato scoperto il gene responsabile del morbo di Parkinson: una proteina mutante. Lo studio svolto dalla clinica di Neurologia dell’ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, in collaborazione con alcuni  neurologi dell’ospedale San Francesco di Nuoro, e con i colleghi  neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam, hanno scoperto un nuovo gene responsabile della patologia neurodegenerativa che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. La ricerca è stata pubblicata qualche giorno fa sulla rivista scientifica  Neurogenetics. Sarebbe dunque una proteina mutata indicata con il nome di  ”Tardbp” la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

L’ormai noto corredo genetico reperibile solo in qualche area della Sardegna,  è sembrato essere un territorio interessante per applicarvi lo studio ecco quindi che vengono analizzati  327 pazienti con malattia di Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda, ed è stato possibile grazie a una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell’ospedale Brotzu. La mutazione è riscontrata in una proporzione significativa di pazienti (otto casi). I risultati oltre a indicare che, ad oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per il Parkinson nei sardi, supportano l’ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico. I pazienti che hanno partecipato allo studio sono stati riconosciuti grazie ad una banca dati del Dna nata nel 2005 e che ora conta quasi 1.000 campioni.