Gli studi condotti negli ultimi anni per carpire i segreti custoditi nel nostro genoma sono stati innumerevoli, ma le basi genetiche delle malattie più comuni che affliggono l’umanità si sono rivelate più complesse del previsto, ed è proprio a causa di questa complessità che la genomica non è ancora entrata a far parte della pratica clinica di routine. Non si può dire altrettanto della genetica forense: l’analisi del DNA viene ormai usata regolarmente per smascherare i colpevoli di un delitto. Lo scorso anno, ad esempio, è stato sviluppato un sistema chiamato IrisPlex che, basandosi su appena 6 SNPs (cioè 6 punti del genoma in cui può cambiare una lettera del codice), è in grado di predire con accuratezza elevata il colore degli occhi di una persona.
Un lavoro pubblicato su Human Genetics dimostra ora che anche il colore dei capelli può essere predetto agevolmente basandosi su una manciata di polimorfismi SNP in alcuni geni chiave. Nello studio coordinato da Manfred Kayser dell’Università di Rotterdam sono stati presi in esame 385 individui di origine polacca (61% donne, 39% uomini), suddivisi sulla base del colore dei capelli in 7 categorie: biondo (16,3%), biondo scuro (37,7%), castano (9,4%), castano ramato (3,1%), biondo-rosso (11,2%), rosso (10,6%) e nero (11,7%). Sono state inoltre considerate 4 macro-categorie raggruppando i colori simili, e si è quindi ottenuta questa classificazione: nero (11,7%), castano (9,4%), biondo (54%) e rosso (24,9%).
Gli autori hanno quindi analizzato la letteratura scientifica in merito alle varianti genetiche che in passato erano emerse come responsabili del colore dei capelli, trovandosi tra le mani 45 polimorfismi SNP localizzati in 12 geni. Hanno quindi esaminato il DNA dei volontari per scoprire quali varianti avessero in quelle particolari posizioni, e sulla base dei dati genetici (i 45 SNP) e fenotipici (il colore dei capelli) hanno realizzato un modello lineare in cui ogni SNP era pesato in base all’efficacia della predizione.
Eliminando le varianti meno utili, i ricercatori sono riusciti a ottenere un modello formato da soli 13 SNP localizzati in questi 11 geni: MC1R, HERC2, IRF4, TYR, EXOC2, SLC45A2, TYRP1, OCA2, SLC45A4, KITLG, ASIP. Si tratta di un modello molto efficace, dal momento che riesce a individuare i soggetti con i capelli rossi o neri con un’accuratezza del 90% e quelli con i capelli biondi o castani con un’accuratezza dell’80%. Come si vede da questi grafici, l’accuratezza cresce man mano che si aggiungono più SNP e raggiunge un massimo arrivati a 13; il modello non se la cava male neppure quando gli viene chiesto di riconoscere le sfumature e distinguere ad esempio un castano ramato da un rosso.*
Con modelli come questo e l’IrisPlex sarà ora possibile per la polizia avere un primo identikit di un criminale, basandosi semplicemente sulle piccole quantità di DNA trovate sul luogo del delitto. Pur essendo un ritratto parziale (solo occhi e capelli), si tratta pur sempre di due tratti previsti con un’accuratezza elevata e quindi estremamente utili in un’indagine. Se la genetica forense continuerà a ottenere risultati del genere, in futuro le stazioni di polizia potranno fare a meno degli schizzi a matita disegnati sulla base delle testimonianze, che non sempre esistono e, se ci sono, non sono sempre affidabili.
* il parametro AUC riportato nel grafico (Area Under the Curve) è un indicatore della bontà del modello, e dipende sia dalla specificità sia dalla sensibilità della predizione. Nel primo caso si valuta la capacità del modello di evitare i falsi positivi (ad esempio dire che una persona è rossa quando invece non lo è), nel secondo la capacità del modello di individuare tutti i veri positivi (riconoscere più persone possibili con i capelli rossi). AUC è uguale a 1 in un modello predittivo perfetto, mentre è pari a 0,5 in un modello completamente inutile.
Branicki, W., Liu, F., Duijn, K., Draus-Barini, J., Pośpiech, E., Walsh, S., Kupiec, T., Wojas-Pelc, A., & Kayser, M. (2011). Model-based prediction of human hair color using DNA variants Human Genetics DOI: 10.1007/s00439-010-0939-8
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