Quando è necessario fare un test prenatale

Quando si parla di test prenatale ci si riferisce a tutti quegli esami di diagnosi prenatale invasiva e non invasiva di cui è possibile avvalersi nel caso di gravidanze a rischio. Il test prenatale consente, pertanto, alle coppie in attesa di un figlio, di valutare lo stato di salute del feto, l’eventuale presenza di malformazioni genetiche ed alterazioni cromosomiche, ed è particolarmente indicato nei casi a rischio.

Di: Redazione

Una gravidanza a rischio può essere una gravidanza in cui si verifichino i seguenti fattori (uno o più):

1. Età materna avanzata, in ogni caso oltre i 35 anni di età. Se la donna incinta ha un’età maggiore di 35 anni, crescono notevolmente le possibilità che il feto sia affetto da alterazioni cromosomiche e/o patologie genetiche, che potrebbero rivelare una trisomia, come ad esempio la Sindrome di Down;
2. Consanguineità e storia familiare di malattie genetiche. Se in famiglia vi sono stati casi di persone affette da patologie come la Sindrome di Down o la Sindrome di Patau, o malformazioni genetiche a carico del feto, è sempre consigliata la consulenza genetica per individuare il test prenatale più adatto;
3. Poliabortività. Nel caso in cui si siano verificati precedenti aborti, si consiglia sempre di verificare lo stato di salute del feto;
4. Indicazione ecografica sospetta. Se un’ecografia o un test di translucenza nucale ha fatto emergere qualche sospetto sulla eventuale presenza di anomalie genetiche, si consiglia di effettuare un test prenatale.

Il test prenatale può essere di due tipi: si parla di diagnosi invasiva nel caso in cui si faccia riferimento ad amniocentesi e villocentesi, che sono due esami determinanti ma tuttavia rischiosi (il rischio di aborto è dell’1%). Proprio per questo motivo, la donna incinta viene sottoposta a questi esami solo nel caso in cui vi sia un elevato sospetto di malformazioni o alterazioni a carico del feto.

In altri casi, si può effettuare un test prenatale non invasivo, che consiste in un semplice prelievo del sangue, e nell’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno: in questo caso, il rischio di aborto è praticamente nullo, ed il test può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza, con risultati abbastanza precoci.