Riccardo. sindrome di leight

Cara mamma di Nathan,
Da 2 mesi anche io sono la mamma di un angelo, il mio piccolo Riccardo di 2 anni e 4 mesi é volato via il 16 agosto.
Da un paio di giorni ci è arrivata la conferma della diagnosi: Sindrome di Leigh con deficit del complesso respiratorio IV del gene Surf1.
Una definizione così complessa per un bambino che non sembrava nemmeno malato e una dura realtà da affrontare e da accettare.
Riccardo è nato alla 36ma settimana di gestazione con parto indotto per arresto di crescita, dopo ben 19 ore di duro travaglio è uscito lui Ricki, uno splendido scricciolino di 1,980 kg.
Ci ha dimostrato subito di che pasta era fatto e la sua voglia di vivere lo ha fatto crescere in ottima salute fino a maggio 2011 quando Ricki aveva 13 mesi, quando dopo un giorno di episodi di vomito decidiamo di portarlo al pronto soccorso di Guastalla e viene ricoverato sotto flebo per 2 giorni per reidratarsi perché si era molto disidratato. Da tutti gli esami fatti durante il ricovero ci dissero che si era trattato di un virus gastrointestinale.
Da lì però non é stato più lo stesso, Ricki si era debilitato tantissimo e sembrava sempre stanco, non aveva più voglia di camminare (ormai cominciava a fare i primi passi solo), si stancava subito a fare minime cose ma la Pediatra mi rassicurava dicendoci che dopo la batosta che aveva preso era normale metterci anche 2/3 mesi a riprendersi. Dopo l'estate preferiamo fare degli esami perché il bambino era diventato spesso inappetente e dopo i pasti spesso rimetteva e non aveva ancora ripreso il peso perso da quel virus.
Ma dagli esami non era emerso nulla di eclatante se non delle lievi intolleranze alimentari a latticini e uova (per le quali abbiamo subito provveduto correggendo l'alimentazione).
Poi a novembre andiamo a fare una visita ortottica perché Riccardo aveva cominciato a mettere male gli occhietti (ogni tanto si incantavano) e abbiamo messo occhialini con lenti correttive per ipermetropia. A dicembre andiamo anche a fare una visita auxologica perché la pediatra non capiva come mai il bambino non cresceva più né di peso nè di altezza e una visita dalla neuropsichiatra perché il bambino non aveva più ripreso a deambulare da solo.
Rifacciamo esami ematici, esami per problemi e disfunzioni ormonali e tiroide, raggi alla mano per stabilire etá ossea, insomma nulla emergeva e il bambino che comunque era molto svelto a livello cognitivo non faceva allarmare nessun medico.
Infatti l'auxologa ci dice di voler dare fiducia al bambino e di volerlo rivisitare dopo 4 mesi per controllo perché per lei niente di grave era emerso, mentre la neuropsichiatra ci fa inserire Ricki all'asilo e iniziare fisioterapia perché dice che il bambino stava troppo con i nonni che lo aiutavano in tutto e non aveva saputo organizzare i movimenti per imparare a camminare solo.
Noi abbiamo sempre fatto presente che prima del ricovero per il virus gastrointestinale non era così e che il bambino stava già iniziando a fare passi da solo (quindi il bambino era regredito) ma nessuno sembrava darci ascolto.
L'inserimento a scuola e la fisioterapia fanno molto bene a Riccardo, che inizia a spingere una seggiolino per spostarsi, si il bambino camminava bordeggiando (da quando aveva 10 mesi) ma non riusciva a stare in piedi se non appoggiato. A Maggio di quest'anno addirittura comincia a gattonare a fatica ma per noi e per lui é stato un gran bel traguardo (non ti dico che meraviglia vederlo).
Nel frattempo rifacciamo visita auxologica per il controllo e ancora niente, a 2 anni Riccardo era alto solo 74 cm e pesava solo 8,400 kg proprio come l'anno prima, ancora non deambula solo, aveva cominciato a stare curvo con la schiena e iniziato ad avere dei tremori d'azione a tutti e 4 gli arti, quindi facciamo visita genetica dove emerge che il problema sembrerebbe a livello neurologico e arriviamo finalmente dal neurologo infantile (Dott. Fusco) che si prende a cuore la storia del nostro piccolo e ci programma un ricovero di tre giorni per cominciare a fare esami specifici per capire dove iniziare a cercare il problema di nostro figlio che a parte questi problemi non sembrava certo un bambino a cui rimaneva solo un mese di vita. Si era conquistato la simpatia di tutti con la sua parlantina, il suo sorriso e la sua allegria!!! Tutti si affezionavano a Riccardo!!!
Il 18 luglio finalmente facciamo il ricovero in cui a Ricki viene fatto elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, risonanza magnetica dalla quale sono emerse delle lesioni celebrali al cervelletto tipiche di un gruppo di malattie rare neurometaboliche di origine mitocondriale che gli creavano anche abbondanza di acidosi lattica nella spina dorsale, esame elettromiografico che ha confermato assenza di attività in alcuni centri nervosi nonostante tutti i riflessi più che buoni.
Ci spiegano che dovevano effettuare prelievo spinale e biopsia della pelle (prelevata dal braccino) da mandare al Carlo Besta di Milano per fare analizzare ed avere la diagnosi della malattia (tempi lunghi per via che devono mettere in coltura le cellule) e che avremmo iniziato un duro cammino.
In attesa degli esami partiamo per il mare per le vacanze estive e Riccardo dopo qualche giorno inizia a sudare eccessivamente anche stando fermo e aumentano notevolmente i suoi tremori d'azione tanto che non riesce più a mangiare solo perché la forchetta non sta ferma e per bere gli dobbiamo tenere la testina ferma con la mano e farlo bere con la cannuccia se no rovesciava l'acqua ovunque. Torniamo dal mare l'11 agosto e chiediamo al Dott. Fusco di vederci subito per mostrargli l'improvviso peggioramento di Riccardo; ci vede il 13 e 14 agosto dove ci spiega che sospetta un peggioramento della sua malattia e che vorrebbe fare una risonanza di conferma e controllo dopo 2 giorni (lo stesso giorno purtroppo non c'era posto e il giorno dopo era ferragosto).
Il nostro ferragosto è stato un giorno bellissimo, alla mattina siamo andati a fare un giro in bicicletta con Ricki, poi siamo stati ad un pranzo di famiglia, dopo cena Riccardo ha cominciato a manifestare del fastidio ma non riesce a spiegarmi cosa sente, poi ad un tratto incomincia a vomitare.
Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta, ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato e scompensato totalmente il metabolismo di Riccardo che dopo aver cercato di resistere tutta la notte alle ore 9 del 16 Agosto ci ha lasciati, così... Di fretta, dopo 8 mesi di dottori che insistevano a dire che il bambino era sano, appena coscienti che potrebbe esserci una malattia rara di mezzo, ancora ignari di quello che ci aspettava, ancora inconsapevoli di quello che aveva dentro Riccardo. Si così... Così tanto veloce che non mi sembra nemmeno morto per una malattia rara ma come se lo avessero investito sulle strisce pedonali... Così...l'ho dovuto lasciare andare e io che gli avevo dato la vita solo 2 anni fa dovevo vederlo, prepararlo e salutarlo per sempre per farlo accogliere dal Signore che ha deciso di volerlo con lui tra i suoi meravigliosi Angeli.
Non cé bisogno che ti racconto come mi sento, il vuoto che Il mio cucciolo ha lasciato, la rabbia, il dolore, la delusione e la disperazione con cui devo lottare ogni notte e affrontare ogni giorno perché noi mamme degli angeli le conosciamo bene queste sensazioni ma voglio ringraziare Dio per Simone, il fratellino di Riccardo, che ora ha 7 mesi (5 quando ha dovuto salutare suo fratello), che ci ha dato e ci sta dando la forza per reagire e combattere la quotidianità senza Ricki e di sperare in un futuro per lui.
Ti ringrazio per il tuo blog e dopo che ho letto alcune delle vostre storie anche io ho sentito il bisogno di raccontarti la mia esperienza perché Riccardo possa aiutare altre mamme e altri bimbi che si trovano a lottare contro una malattia che ora non conosce cure e che per la quale la ricerca é purtroppo ancora molto indietro.
Un abbraccio immenso
Viviana