Svelato il genoma del frumento. O forse no?

Questo weekend è stata riportata da tutti i quotidiani internazionali la notizia che il sequenziamento del genoma del frumento (Triticum aestivum) era stato completato. E’ veramente così? Dipende da che cosa si intende esattamente per “sequenziamento di un genoma”. I ricercatori inglesi che sono saliti agli onori delle cronache grazie a questa notizia bomba, in realtà, hanno semplicemente letto piccoli frammenti dell’enorme e terribilmente complesso genoma del frumento, senza averli ancora messi in ordine. E’ come avere trovato tutti i pezzi di un puzzle senza però averlo ancora montato, e, come vedremo, quello del frumento è uno dei puzzle più difficili da montare in assoluto.

La specie in questione è una specie di mostro genomico per almeno tre motivi. Innanzitutto, le dimensioni: come si vede da questo grafico, il genoma del frumento è semplicemente gigantesco (circa 16 miliardi di paia di basi, 5 volte il genoma umano).

In secondo luogo, mentre il nostro genoma è diploide e contiene quindi due copie per ognuno dei nostri 23 cromosomi, il genoma del frumento è esaploide: significa che esistono ben sei copie di ogni cromosoma. A voler essere precisi, quello del frumento sono in realtà tre genomi in uno (chiamati A, B e D), genomi diploidi che sono stati ereditati dagli antichi progenitori di questo cereale: Triticum urartu ha fornito il genoma A, Aegilops speltoides il B ed Aegilops tauschii il D. Fortunatamente, i cromosomi di ciascun genoma sono soltanto sette. La terza ragione per cui ho chiamato “mostro genomico” il frumento è che il suo genoma è costituito per l’80% (c’è chi dice il 90) da sequenze ripetute, ossia piccoli tratti di DNA tutti uguali che si ripetono uno dietro l’altro e che apparentemente non hanno alcun significato biologico. Il fatto di avere tutte queste ripetizioni rende praticamente impossibile l’assemblaggio completo del genoma: non è dato sapere in che ordine vanno posizionati i frammenti, dal momento che sono tutti uguali. Insomma, tornando alla metafora del puzzle, è come avere a che fare con un puzzle da un miliardo di pezzi, di cui quasi tutti identici. Un’impresa non da poco, non credete?

Con questo non voglio dire che il genoma del frumento non lo conosceremo mai, semplicemente che non ci si arriverà con la strategia che hanno scelto i ricercatori inglesi. Molto più probabilmente ce la farà un consorzio internazionale, l’International Wheat Genome Sequencing Consortium, che ha scelto di sequenziare ciascuno dei 21 cromosomi di frumento separatamente, assegnandoli a diverse nazioni. Il progetto italiano, coordinato dal centro di genomica vegetale CRA-GPG di Fiorenzuola d’Arda, ha in carico il cromosoma 5A. Affrontare il genoma del frumento un cromosoma alla volta è l’unico modo per arrivare alla sequenza completa, perché così facendo si ha almeno la sicurezza che le sequenze ottenute appartengono inequivocabilmente a quel cromosoma. Il gruppo di ricerca inglese che ha dato il grande annuncio è esterno a questa rete mondiale di istituti di ricerca, e ha deciso di fare di testa sua, sequenziando il genoma intero tutto in una volta. Il risultato finale? Un’infinità di sequenze che, a mio avviso, non hanno alcuna speranza di essere correttamente assemblate, nonostante sul sito del progetto appaia l’ottimistica previsione di completare la sequenza entro il prossimo Aprile.

Dunque state sempre in guardia quando leggete del sequenziamento di una nuova specie: spesso i giornalisti tendono ad enfatizzare i risultati ottenuti, probabilmente perché, non avendo le competenze adatte, ignorano i dettagli tecnici. I commentatori preparati, però, hanno immediatamente notato che dietro la grande notizia si nasconde in realtà un risultato scientifico non altrettanto grande: in questo blog si legge che le sequenze grezze prodotte sono completamente inutili per il 90% dei ricercatori. Quindi falso allarme, il genoma del frumento NON è stato decodificato.