Test genetici – Frequently Asked Questions (FAQ)

Su internet ci sono moltissimi siti che offrono test genetici di vario genere. Come faccio a capire se si tratta di siti affidabili?
Innanzitutto, dobbiamo liberarci dal preconcetto secondo cui i siti che vendono test genetici online siano gestiti tutti da imbroglioni. Tuttavia, chi non fa le cose seriamente c’è, eccome. Per riconoscere questi truffatori, io credo che un buon criterio sia la trasparenza: se il sito dichiara esattamente quali sono i geni testati, e fa riferimento alla letteratura scientifica che supporta la scelta di quei geni, è segno di affidabilità. Se non lo dichiara, contattateli via mail per chiedere maggiori informazioni. Poco importa se le vostre conoscenze non vi permettono di giudicare il pannello di geni testato o la rilevanza degli articoli scientifici citati: già il solo fatto che il sito sia trasparente significa che non ha nulla da nascondere. Se poi volete approfondire la questione per essere più sicuri nella scelta, contattate un esperto o chiedete consiglio al vostro medico. Un altro criterio importante per chi vende test genetici è, oltre alla trasparenza, il realismo: diffidate da chi fa promesse esagerate e da chi offre elisir di lunga vita basati sul codice genetico. Le nostre conoscenze sul genoma sono ancora troppo limitate per poter fare annunci e proclami di questa portata: se li fanno, non fidatevi.

Quali tipi di test genetici si possono trovare su internet e a cosa servono?
I test in vendita online possono essere classificati, a grandi linee, in tre categorie: i test di genealogia genetica, i test cosiddetti ricreativi e i test relativi alla salute.

A cosa servono i test di genealogia genetica e quanto costano?
La genealogia genetica è l’evoluzione della genealogia tradizionale, che consente di ricostruire la storia della propria famiglia. Un test di genealogia genetica permette di analizzare il proprio DNA per scoprire parenti lontani sulla base della somiglianza del codice genetico. E’ anche possibile avere un’idea delle zone del mondo da cui provenivano i nostri antenati, e – con un po’ di fortuna – scoprire di essere imparentati con qualche celebre personaggio del passato. Molti siti offrono questo genere di servizio, i più noti sono 23andMe (399 $) e Family Tree DNA (da 169 $ a 837 $ a seconda del tipo di prodotto acquistato).

A cosa servono i test ricreativi e quanto costano?
In questa categoria rientrano moltissimi test genetici che non hanno a che fare direttamente con la nostra salute. E’ la categoria in cui è più facile trovare operatori poco onesti, che offrono test sul DNA in grado di predire cose inesistenti: state all’occhio quindi! La 23andMe offre nel suo pacchetto sulla salute (429 $) anche alcuni test ricreativi, che consentono di scoprire le basi genetiche alla base di alcuni tratti del nostro fisico e, più raramente, del nostro carattere: sensibilità al gusto dell’amaro, colore di occhi e capelli, lentiggini, memoria e altro ancora.

A cosa servono i test sulla salute e quanto costano?
Questo gruppo contiene test molto diversi tra loro. I principali sono i test di nutrigenetica, i test di farmacogenomica, i test per lo stato di portatore e i test predittivi. I test di nutrigenetica cominciano a essere abbastanza diffusi anche qui in Italia, e offrono la possibilità di personalizzare il proprio regime alimentare e il proprio stile di vita adattandoli al profilo genetico: questi test (NutriGene, Vitalybra, g&life ecc) hanno un range di prezzi che va dai 200 ai 700 euro, a seconda dei servizi offerti. I test di farmacogenomica sono quei test che dovrebbero consentirci di conoscere la nostra dose ottimale per alcune categorie di farmaci: la stessa quantità potrebbe infatti essere insufficiente per una persona e tossica per un’altra, a seconda dei geni. I test per lo stato di portatore si occupano delle malattie recessive ereditarie, come l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica. Questo tipo di analisi viene fatta spesso sulle coppie che desiderano avere un figlio, al fine di scongiurare la possibilità che questo abbia la malattia ereditando un allele “difettoso” dalla madre e uno dal padre. I test predittivi, infine, sono basati su studi di associazione genome-wide in cui i genomi di grandi gruppi di persone malate vengono confrontati con quelli di individui sani, con lo scopo di evidenziare varianti puntiformi (SNP) presenti con maggior frequenza nel gruppo malato, e quindi potenzialmente associati alla patologia. Sono queste le varianti che questi test cercano, ma se siano davvero efficaci nella predizione oppure no, è ancora oggetto di discussione. Il pacchetto Health Edition della 23andMe (429 $) comprende praticamente tutti questi test, ad eccezione di alcuni geni legati alla nutrizione, che non vengono considerati perché non sono legati a SNP, ma ad altri tipi di varianti (inserzioni, delezioni).

I test genetici predittivi funzionano? E se non funzionano, perché dovrei farli?
Questi test hanno dei grossi limiti, è inutile nasconderlo. Le varianti esaminate sono state scelte perché precedenti studi scientifici le hanno viste sovrarappresentate negli individui con una certa malattia, quindi in molti casi si tratta di una pura associazione statistica: spesso non sappiamo perché, a livello molecolare, quella specifica variante dovrebbe contribuire all’insorgenza di una patologia. Per di più, la ricerca genomica è in continua evoluzione, perciò la stessa variante genetica che oggi sembra avere un effetto nullo, un domani potrebbe rivelarsi determinante. C’è inoltre il discorso etnico: non è detto che uno SNP produca lo stesso effetto in un europeo e in un asiatico, perché questo effetto può essere modulato dal contesto genomico, che a sua volta dipende dalla popolazione in esame. Infine, benché la genomica personale sia un passo avanti che ci avvicina alla medicina personalizzata, non ci sono ancora molte strategie preventive personalizzate sul profilo genetico, sicuramente non più personalizzate di quanto non siano quelle tradizionali basate sulla storia familiare di una malattia. Tutti questi fattori limitano l’utiltà effettiva dei test predittivi, almeno in molti casi: è importante essere consapevoli di questi limiti. Tuttavia, rappresentano comunque un modo per conoscere le debolezze e i punti di forza del nostro codice genetico, e permettono quindi di ipotizzare dei piccoli cambiamenti di stile di vita da concordare con un professionista. Sono inoltre un buon allenamento per prepararsi al momento (si spera vicino) in cui la genetica potrà davvero essere predittiva della nostra salute.

Che cosa significa direct-to-consumer (DTC)?
DTC è una sigla che indica una modalità di vendita di un test genetico che non presuppone l’intermediazione di un medico o di un consulente genetico: l’utente acquista il servizio su internet, riceve un kit per la raccolta del DNA da rispedire al mittente e, successivamente, riceve i risultati del test con le relative interpretazioni. Naturalmente, i test genetici direct-to-consumer non sono adatti a tutti: per affrontarli serenamente occorre essere consapevoli dei loro limiti, avere delle nozioni di base di genetica e non essere una persona psicologicamente fragile. Se pensate di non avere queste caratteristiche, la genetica fai-da-te non fa al caso vostro.

Che differenza c’è tra genotipizzazione e sequenziamento del genoma?
La genotipizzazione è la tecnica usata per tutti i test discussi in precedenza, e consiste nel rilevare quale variante genetica si possiede in precise posizioni del genoma: generalmente si tratta di cambiamenti di una sola lettera del codice (SNP), ma si possono individuare anche altri tipi di variazioni come le piccole inserzioni o delezioni. Il sequenziamento del genoma, invece, è la lettura completa di tutto il codice genetico. I vantaggi di sequenziare interamente un genoma sono, tra gli altri, il fatto di doverlo fare una sola volta nella vita e la possibilità di scoprire alterazioni particolari del codice che sfuggono alla genotipizzazione. Tuttavia, il prezzo del sequenziamento di un genoma (poco meno di 20mila dollari), benché in continua discesa, è ancora troppo alto per le informazioni utili che ci possiamo ricavare. In futuro approfondiremo le nostre conoscenze sul DNA e le cose cambieranno, ma per il momento non vale la pena – secondo me – spendere tutti quei soldi.

Nel DNA c’è scritto il nostro destino?
Assolutamente no. A parte rare eccezioni, le malattie non hanno mai una sola causa genetica: molti geni contribuiscono a determinare la suscettibilità a una patologia, e nella maggior parte dei casi questi geni non li conosciamo nemmeno tutti. Inoltre, anche conoscendo tutti i fattori genetici dal primo all’ultimo, c’è sempre la componente ambientale che ha un’enorme importanza. A seconda del nostro stile di vita, della nostra dieta, del posto in cui viviamo e delle nostre esperienze, questi fattori genetici possono essere attivati o silenziati. I geni caricano la pistola, ma è l’ambiente che preme il grilletto.