Un test non per tutti – Il caso di Barbara Mariani

Oggi ho letto questa notizia che mi ha fatto riflettere: “Ho una mutazione genetica e ho elevate possibilità di avere il cancro”. L’articolo parla di una donna, Barbara Mariani, a cui sono stati diagnosticati tre tumori al seno nel giro di otto anni. Si legge infatti:

Barbara Mariani ha 42 anni. Undici anni fa le diagnosticarono il suo primo tumore al seno. Dopo tre anni i medici ne scoprirono un altro e nel 2008 il terzo: « A quel punto il chirurgo mi propose di fare un controllo: avevo una mutazione genetica. Il mio gene BRCA2 era diverso ed era l’elemento scatenante del cancro».

Dunque Barbara ha una mutazione nel gene BRCA2, notoriamente associato al cancro al seno e alle ovaie. Quello che più mi ha colpito, però, è stato leggere la frase seguente:

La mutazione dei geni BRCA1/2 provoca nel 60-80% dei casi un tumore al seno o all’ovaio. Sottoporsi a un test permette di scoprire questa propensione e prevenire, grazie agli strumenti che offre la medicina, l’insorgere del tumore. Di solito, il test viene proposto a chi ha precedenti parentali: madri, sorelle, nonne, ma, come nel caso di Barbara, anche a chi si scopre facile vittima strada facendo.

Perché un test altamente predittivo e così utile in ottica preventiva non viene offerto a tutti coloro che ne facciano richiesta? Perché testare solo chi ha avuto casi di cancro in famiglia? Perché una donna deve avere tre tumori al seno prima che le venga proposto di eseguire un test genetico? Certo, analizzare i propri geni BRCA al di fuori del sistema sanitario è comunque possibile. Basti pensare al fatto che aziende come 23andMe vendono un’analisi simile per poche decine di euro, è sufficiente acquistare il test sul loro sito internet e spedire negli USA un po’ di saliva. Ma è questo il modo migliore per scoprire di essere portatori di una mutazione così grave? Credo che lo Stato possa e debba fare di più per tutelare la salute dei suoi cittadini. So bene che commercializzare test genetici su internet non è la soluzione ottimale, ma se non si offre un’alternativa con che coraggio si può chiedere a queste aziende di chiudere?