L’industria della genomica personale non sta vivendo un gran periodo, chi legge spesso il mio blog lo sa bene. C’è sempre più scetticismo verso i test genetici direct-to-consumer, e la Food and Drug Administration sta meditando seriamente di inasprire le norme che regolano questo settore, fino forse a eliminare del tutto questa modalità di vendita. In un clima del genere cosa fa 23andMe, che è l’azienda trainante di tutto il movimento DTC? Inserisce nel suo report la predizione del rischio di ammalarsi di Alzheimer, un caso unico nel panorama dei test genetici: il test del gene APOE ha infatti un elevato potere predittivo, ma la malattia che predice non è curabile.
Pochi giorni fa sono state pubblicate altre varianti genetiche che sembrano essere importanti nel morbo di Alzheimer, ma nessuna di esse ha il peso del gene APOE: chi ha la forma ε4 di questo gene in doppia copia ha un rischio di ammalarsi di 10-11 volte superiore alla media. Se ci fossero strategie preventive dimostrate scientificamente, questo test sarebbe utilissimo: invece, purtroppo, contro l’Alzheimer al momento non ci sono né cura né prevenzione. Ovviamente questo non toglie che una persona possa comunque voler conoscere il proprio livello di rischio, per motivi diversi; e d’altra parte i risultati del mio sondaggio sembrano indicare proprio questa tendenza (a proposito, siete ancora in tempo per votare).
Niente mi toglie dalla testa, però, che una mossa così azzardata da parte di 23andMe potrebbe avere effetti devastanti sull’intero settore: se per caso i risultati per l’Alzheimer non fossero presentati ai clienti nel modo corretto.. Apriti cielo: la FDA non avrebbe pietà. Staremo a vedere. Per il momento, se avete acquistato il pacchetto 23andMe di recente (quello che usa il chip v3), potete scoprire le vostre possibilità di ammalarvi di Alzheimer: per accedere al vostro risultato dovrete però accettare di aver letto tutta una serie di informazioni che vi vengono date per avvisarvi di ciò a cui andate incontro. In breve, questo è quello che 23andMe vi chiederà di sottoscrivere:
- I fattori genetici possono influire in modo sostanziale sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
- Questa variante da sola non può predire con certezza se ti ammalerai oppure no
- L’effetto di questa variante sul rischio di ammalarsi di Alzheimer è stato calcolato solo su individui di origine europea
- Ci sono altri fattori che influiscono sul rischio di ammalarsi di Alzheimer
- Questa informazione potrebbe avere implicazioni anche per i tuoi parenti
Dettaglio tecnico: gli SNP analizzati da 23andMe per il gene APOE sono rs429358 e rs7412. Il genotipo ε4/ε4, quello associato al rischio più elevato, ha CC in entrambi gli SNP ed è condiviso dall’1,7% della popolazione europea; il genotipo ε3/ε3 ha rispettivamente TT e CC, ed è il più frequente (63,9%). Per maggiori informazioni su come vengono assegnati i genotipi potete leggere la pagina dedicata sul sito di 23andMe.
Altri link:
- 23andMe Launches Health Report on Alzheimer’s Disease (The Spittoon)
- 23andMe Releases Results For Major Alzheimer’s Risk Marker (Genetic Future)
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