Acondroplasia e neurofibromatosi: un esempio di trasmissione autosomica dominante

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo il terzo ed ultimo esercizio richiesto da Francesca. Si parla di cecità ai acondroplasia e neurofibromatosi, due condizioni autosomiche dominanti. Riporto il testo di tutti gli esercizi richiesti da Francesca: cliccare sul titolo per vedere le rispettive soluzioni.

Ecco il testo dell'e-mail di Francesca.

Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.
ESERCIZIO 1: Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

ESERCIZIO 2: La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre? ESERCIZIO 3: nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?
SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 3 

Prima di tutto, introduco brevemente le due patologie.

Acondroplasia

"L’Acondroplasia è una malattia rara che colpisce una persona ogni 20.000 nati senza discriminazioni di sesso, razza o etnia. E’ la più diffusa forma di displasia scheletrica  ed è una particolare forma di nanismo, che colpisce il normale sviluppo degli arti." Per maggiori iniformazioni consiglio il sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia http://www.aisac.it/
Neurofibromatosi
"Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi" Per maggiori informazioni consiglio il sito della Associazione Neurofibromatosi (ANF) http://www.neurofibromatosi.org

Ora posso fare un quadrato di Punnet e risolvere l'esercizio.

Indico con la lettera A l'allele mutato dell'acondroplasia e con la lettera N l'allele mutato per il gene della neurofibromatosi. Gli alleli sani, invece, sono indicati con le rispettive lettere minuscole.
Le malattie sono diminanti: considero per la donna la condizione di eterozigote Aa e per l'uomo la condizione di eterozigote Nn. Le forme omozigoti nelle malattie dominanti, oltre ad essere estremamente rare, sono solitamente molto gravi o incompatibili con la vita. 
L'uomo con neurofibromatosi sarà aaNn
La donna con acondroplasia sarà Aann

aN an

An AaNn Aann

an aaNn aann

25% dei figli affetti da acondroplasia e neurofibromatosi
25% dei figli affetti solo da acondroplasia
25% dei figli affetti solo da neurofibromatosi
25% dei figli sani
Che ne dici Francesca? Fammi sapere e in bocca al lupo per gli esami!
Per chiarimenti riguardo ai meccanismi di trasmissione, consiglio:

Malattie autosomiche recessive

 

Malattie autosomiche recessive: dalla teoria agli esercizi pratici

 

Malattie autosomiche dominanti

 

Malattie autosomiche dominanti: dalla teoria agli esercizi pratici

 

Malattie legate ai cromosomi sessuali

 
Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui. Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio