Alzheimer: la malattia del lungo addio

“Non so più chi sono e cosa perderò ancora”, è così che si descrive Alice Howland, protagonista del film “Stil Alice”, alla quale viene diagnosticata una rara forma di Alzheimer precoce (non ha infatti neanche 50 anni) che, pian piano, la conduce all’oblio dei ricordi.
Se dovessimo rispondere alla domanda “Chi sono?” probabilmente la risposta più rapida passerebbe attraverso il lascito di una serie di esperienze di vita che hanno influito sui più generali processi di formazione del Se. Volendo essere più pragmatici, è una risposta che potrebbe anche articolarsi su spiegazioni socio-relazionali, quali l’occupazione lavorativa, legami familiari, la posizione sociale. In quest’ottica, forse, siamo ciò che la nostra memoria tiene in piedi ed è ad essa che ci appelliamo per definirci. E se non riuscissimo più a definirci attraverso i ricordi?

La malattia di Alzheimer è una sindrome a decorso cronico e progressivo. Rappresenta la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali e il rischio di sviluppare la malattia aumenta con l’età: si stima che circa il 40% della popolazione ultra ottantacinquenne ne sia affetta. E’ bene tenere presente, però, che la certezza diagnostica si può raggiungere solo con l’osservazione delle caratteristiche lesioni nella corteccia cerebrale dopo il decesso dei pazienti, ragion per cui si parla sempre di malattia di Alzheimer “probabile”. La grande maggioranza dei casi di Alzheimer è a “esordio tardivo” e compare sporadicamente dopo il sessantesimo anno di età.
Le forme a esordio precoce sono invece relativamente rare, compaiono alla mezza età e sono causate da difetti monogenici, coerentemente con il fatto che la malattia è ereditata in modo autosomico dominante* (per un approfondimento vedi qui). La causa e la progressione della malattia di Alzheimer non sono ancora ben compresi. La ricerca indica una stretta connessione con placche amiloidi e ammassi neurofibrillari riscontrati nel cervello, ma rimane sconosciuta la causa prima di tale degenerazione.

E’ però possibile descrivere il decorso della malattia, convenzionalmente diviso in quattro fasi, con un modello progressivo di deterioramento cognitivo e funzionale:
Nella “Fase Iniziale”, compaiono le prime difficoltà nella memoria di tutti i giorni: si dimenticano oggetti, eventi accaduti di recente, luoghi ed appuntamenti. Si associano difficoltà nella denominazione, dapprima di persone poco note, e poi anche di quelle note, ed infine difficoltà nella denominazione di oggetti che possono rendere il discorso inconcludente. Tuttavia il soggetto conserva ancora coscienza dei propri disturbi: egli può percepire che qualcosa non va, come la stessa Alice afferma nel film sopracitato: “Posso vedere le parole che galleggiano davanti a me e non riesco a raggiungerle”.
Nella “fase intermedia” i disturbi cognitivi si accentuano ed altri si aggiungono a quelli già presenti: difficoltà estrema a ricordare situazioni recenti e non si riesce più a collocare temporalmente gli eventi. Sono frequenti, inoltre, episodi di “disorientamento topografico”, dove il soggetto, occasionalmente, risulta non in grado di definire il luogo in cui si trova. Le anomie (incapacità del soggetto di nominare un oggetto) aumentano e la comunicazione tende a diventare incoerente. In questa fase, iniziano disturbi del comportamento: il soggetto può diventare silenzioso, apatico, tende a chiudersi completamente in se stesso, perde l’iniziativa ed è poco reattivo.
In fase “avanzata” i disturbi sia cognitivi che comportamentali divengono gravissimi fino ad arrivare alla fase “terminale” dove il paziente, ormai incapace di muoversi, assume nel letto una posizione fetale, deve essere alimentato per via parenterale e presenta gravi alterazioni anche delle funzioni vegetative fino al decesso.
E’ un progredire che divora il soggetto dall’interno, lentamente. Come se, piano piano, si dovessero restituire pezzi di Se ed i ricordi ad essi legati: dal riconoscimento dei familiari al riconoscimento di se stessi. Nessun tipo di testo scientifico, probabilmente, è capace di far comprendere a pieno la realtà psichica contro la quale lotta una persona affetta da quella che viene definita la “malattia del lungo addio”. Decisamente più influente, a questo scopo, è la storia di William Utermohlen, pittore americano a cui venne diagnosticata la malattia d’Alzheimer e, da quel momento, iniziò a dipingere solo se stesso. Nei suoi pennelli c’è il suo destino. Le sue opere, ad oggi, rappresentano una trasposizione artistica di una frammentazione interiore causata da una demenza progressiva e inarrestabile. (vedi foto).
Al momento, infatti, non esistono cure efficaci. Sono state proposte diverse strategie terapeutiche, le quali tentano di influenzare clinicamente il decorso della malattia mirando a modulare farmacologicamente alcuni meccanismi patologici di base. Un esempio alternativo è il progetto “Train the brain”, condotto dagli Istituti di neuroscienze e fisiologia clinica del Cnr di Pisa, il quale prevede un percorso combinato di esercizi fisici e di training cognitivi che, nel tempo, dovrebbero apportare miglioramenti ai pazienti coinvolti.

Rimane ancora in penombra, tuttavia, la via d’uscita da questa prigione mentale, le cui catene rappresentano il presagio di una morte psichica che, lentamente, arriva. Come Alice Howland continua a ripetersi: “Vivere nel momento è tutto ciò che posso fare”.

Roberto Gammeri

BIBLIOGRAFIA

D.Grossi, L. Traiano. LINEAMENTI DI NEUROPSICOLOGIA CLINICA. Carrocci Editore 2011
D. Purves, G. Augustine, D. Fitzpatrick, W. Hall, A. Lamantia, L.E. White. NEUROSCIENZE. Zanichelli editore 2013

SITOGRAFIA

Sito dell’artista WU www.williamutermohlen.org

Urban Times – http://www.theurbn.com/2012/01/art-and-alzheimers (fonte immagine)

“William Utermolhen: autoritratto con Alzheimer” su http://www.artesociale.it

“Train the brain: allena il cervello a restare giovane” http://www.cnrweb.tv/train-the-brain-allena-il-cervello-a-restare-giovane/

_______________________________________________________________________________________

*Nel genoma umano, sono presenti 22 coppie di cromosomi non sessuali (detti Autosomi) e una coppia di cromosomi la cui funzione è legata alla determinazione del sesso (detti Eterosomi). Quindi una “malattia autosomica dominante” è innanzitutto una malattia genetica che colpisce i cromosomi non sessuali. Il termine “dominante” in genetica indica un carattere che compare fenotipicamente nella prima generazione filiale con una probabilità del 50%.