L’amniocentesi è un prelievo transaddominale a cui la gestante si sottopone per sapere se il futuro bambino è affetto o meno da una malattia cromosomica. Molte donne temono l’amniocentesi perché è un esame invasivo che, in 1 caso ogni 200, rischia di provocare un aborto involontario.
Adesso, però, le donne possono stare più tranquille perché l’amniocentesi è sostituita da un semplice esame del sangue. È una possibilità di cui si discute da tempo, eppure solo di recente è diventata realtà.
Questo speciale esame del sangue si chiama cfDNA ed è stato creato dai ricercatori dell’Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, presso il King’s College Hospital di Londra guidati da Kypros Nicolaides. Il test si basa sul prelievo del sangue fetale e ha un margine di errore molto più basso rispetto all’amniocentesi. Per giungere a questa conclusione, il test sostitutivo è stato testato su 1.005 donne in gravidanza.
Rispetto all’amniocentesi, i vantaggi dell’esame del sangue fetale sono la sua natura poco invasiva, un risultato più attendibile e la possibilità di effettuarlo alla decima settimana e non alla undicesima o tredicesima.
Come l’amniocentesi, il cfDNA analizza la successione cromosomica del DNA fetale e riscontra le eventuali malattie come Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau con un’attendibilità rispettivamente del 99%, 98% e 80%.
In Italia non tutte le strutture sono attrezzate per il cfDNA, quindi resta indispensabile parlarne con il proprio ginecologo e chiedere tutte le informazioni del caso.
Ricordiamo inoltre che l’amniocentesi – così come il cfDNA – è un esame facoltativo e non obbligatorio. Il medico lo consiglia se la gestante ha superato i 35 anni e se in famiglia ci sono malattie ereditarie, ma è la donna a scegliere se sottoporsi o meno a questa analisi.
Per maggiori informazioni sul cfDNA, leggi l’articolo pubblicato su Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
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