Diagnosi prenatale, la celocentesi per diagnosticare precocemente la Sindrome di Down

Diagnosi prenatale: messo a punto nuovo test diagnostico, la celocentesi, per individuare precocemente ed in maniera non invasiva la Sindrome di Down. 

Di: Redazione

Si chiama celocentesi il nuovo test di diagnosi prenatale messo a punto da un gruppo di ricercatori italiani della Fondazione Cutino di Palermo con la collaborazione dell’Ematologia dell’ospedale “Cervello” di Palermo. Il test, di cui si sta valutando l’efficacia e l’attendibilità ed utilizzato in via sperimentale, potrebbe rappresentare la nuova frontiera della diagnosi prenatale per l’individuazione di alcune anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down ma anche di altre patologie come la fibrosi cistica.

Attualmente, gli unici test attendibili per individuare la malattia cromosomica sono villocentesi ed amniocentesi, due test effettivamente invasivi che però sono indispensabili nella diagnosi prenatale di donne con gravidanze a rischio, ovvero quando in famiglia ci siano già stati casi di malattie cromosomiche, e nelle donne che portano avanti una gravidanza dopo i 35 anni. La celocentesi potrebbe rappresentare una risposta per tutte quelle donne che portano avanti gravidanze a rischio, e che, attraverso questo test, potrebbero venire a conoscenza dello stato di salute del feto, già tra la settima e l’ottava settimana di gravidanza.

Nato per individuare la talassemia, il test potrebbe rivelarsi utile anche nella diagnosi precoce di Sindrome di Down: attualmente, le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia possono conoscere, a partire dal secondo mese di gestazione, lo stato di salute del feto, attraverso un test non invasivo con un prelievo che viene eseguito direttamente dalla vagina, senza necessità di perforare il sacco amniotico e la placenta.

Ciò comporta due lati positivi del test celocentesi rispetto alla villocentesi ed all’amniocentesi: il primo rientra nell’effettiva precocità del test che può essere eseguito dal secondo mese di gestazione, il secondo nella caratteristica di non invasività, in quanto il prelievo, come abbiamo anticipato, non avviene all’interno del sacco amniotico o della placenta, allontanando di molto il rischio di malformazione del feto o di aborto.