Genomica hi-tech: Oxford Nanopore presenta il primo sequenziatore usa e getta

La genomica non finisce mai di stupire, soprattutto quando si parla di nuove tecnologie. Tutti ci aspettavamo grandi novità dal meeting AGBT di Marco Island, in Florida, ma sinceramente credo che nessuno si aspettasse di assistere alla presentazione di un sequenziatore di DNA USB. Sì, avete capito bene. L’azienda inglese Oxford Nanopore ha annunciato che nei prossimi mesi metterà in vendita un sequenziatore usa e getta poco più grande di una chiavetta USB, che collegato a un pc portatile potrà sequenziare del materiale genetico e in tempo reale trasmettere i dati a un software installato sul computer. L’ultimo prodigio della tecnologia genomica si chiama MinION, e nel weekend appena trascorso non si è parlato d’altro: ne hanno tessuto le lodi Nature, Forbes, Bio-IT World, New Scientist oltre a diversi blog specialistici.

Oxford Nanopore era rimasta stranamente silenziosa negli ultimi tempi, al contrario di altre aziende concorrenti che invece facevano proclami da prima pagina. Oggi però non ce n’è per nessuno: sì, perché oltre al MinION, la società inglese guidata da Clive Brown ha in serbo il GridION, che è un po’ il fratello maggiore del mini sequenziatore USB. Le specifiche tecniche di entrambi gli strumenti sono impressionanti per almeno tre motivi. Il primo è che la tecnologia di Oxford Nanopore consente di leggere sequenze di DNA lunghissime, fino a 100mila nucleotidi: il team britannico è riuscito a sequenziare il genoma del virus Phi X, che è lungo 5400 nucleotidi, con una sola lettura senza interruzioni. Il secondo punto di forza dei sequenziatori di Oxford Nanopore è la semplicità nella preparazione del campione, un vantaggio notevole rispetto alle altre tecnologie attualmente sul mercato. Infine, non bisogna dimenticare che queste macchine sono in grado di riconoscere anche le modificazioni epigenetiche del DNA.

I due sequenziatori sono stati concepiti per usi differenti. MinION si presta molto bene per sequenziare in tempi rapidissimi genomi batterici o virali, oppure per caratterizzare campioni di tessuti tumorali. Avrà infatti una produttività limitata (150 milioni di basi all’ora per un massimo di sei ore), ma sufficiente per applicazioni nella diagnostica, nelle analisi forensi o in campo ecologico. GridION finirà sicuramente nei grossi centri di sequenziamento, che potranno sfruttare la sua scalabilità: più sequenziatori possono infatti essere collegati insieme, e lavorare in parallelo. Per quanto riguarda i prezzi, MinION sarà usa e getta e costerà dai 500 ai 900 dollari. GridION invece non ha ancora un prezzo, ma secondo i produttori leggere un miliardo di basi di DNA costerà meno di 10 dollari. L’unica cosa su cui Oxford Nanopore deve ancora lavorare è l’accuratezza della lettura: al momento il tasso di errore è del 4%, ma quando i sequenziatori arriveranno sul mercato nella seconda metà del 2012 questa percentuale sarà scesa sotto l’1%.

L’idea di sequenziare il DNA facendolo passare attraverso dei pori di pochi nanometri circola nell’ambiente dagli anni 90, ma MinION e GridION sono i primi strumenti che mettono finalmente in pratica questa idea. Ovviamente gli unici a non essere entusiasti di questo annuncio sono le aziende rivali, specialmente Life Technologies e Illumina: la prima teme che il suo mirabolante Ion Proton presentato poche settimane fa sia già stato dimenticato, la seconda invece assiste con disappunto all’ingresso sul mercato di un nuovo agguerritissimo concorrente, che ambisce a portarle via la quota di mercato che si era faticosamente conquistata negli ultimi cinque anni. Le due società hanno incassato il colpo, lo dimostrano il -6% e il -3% che hanno registrato le loro azioni in borsa in seguito all’annuncio di Oxford Nanopore.

Stiamo assistendo a una nuova rivoluzione nel campo del sequenziamento genomico dopo quella del 2005, e curiosamente i protagonisti sono sempre gli stessi. Il primo è l’attuale CEO di Ion Torrent, Jonathan Rothberg, il secondo è il CTO di Oxford Nanopore, Clive Brown. Qualche anno fa Rothberg inventava la tecnologia 454, che segnava la fine dell’era Sanger e apriva la strada ai sequenziatori di seconda generazione. Brown, invece, lavorava per Solexa/Illumina, azienda che oggi domina quel mercato inaugurato proprio dall’invenzione di Rothberg. Oggi, a distanza di pochi anni, il duello si ripropone: ancora una volta è stato Rothberg a fare la prima mossa, presentando il primo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano per soli mille dollari. Ma anche questa volta Rothberg rischia di essere beffato, e sempre per colpa di Clive Brown.