GenoMIX #22 – Febbraio 2012

Come ogni mese, passo in rassegna le news principali che hanno riguardato il mondo della genomica. In questa puntata la parte del leone la fa un nuovo sequenziatore, prodotto dall’azienda inglese Oxford Nanopore e presentato al meeting AGBT di Marco Island, in Florida. Si chiama MinION ed è grande come una chiavetta USB, anzi, di fatto è un sequenziatore USB: si attacca al pc portatile e si legge la sequenza di DNA sullo schermo in tempo reale. La notizia è stata riportata su tutti i giornali, un po’ perché un sequenziatore usa e getta è terribilmente cool, un po’ perché le specifiche tecniche sono una spanna sopra le macchine della generazione precedente: tanto per dirne una, le sequenze prodotte sono lunghissime, fino a centomila nucleotidi.

Proseguendo la carrellata, segnalo due scoperte che ancora una volta ci ricordano quanto complesso e affascinante sia il nostro genoma. I ricercatori cinesi del BGI hanno confermato la massiccia presenza nelle nostre cellule di un fenomeno chiamato RNA editing, in altre parole hanno constatato che in molti casi il nostro genoma non viene letto correttamente dai macchinari cellulari. Non che il nostro genoma sia un manuale di istruzioni impeccabile, anzi. Un gruppo di ricerca coordinato dal genetista-blogger Daniel MacArthur ha scoperto che in media un individuo europeo è portatore di 100 geni non funzionanti, e che per 20 di questi sono entrambe le copie a essere danneggiate. Gli autori pensano che questi geni svolgano compiti non essenziali nelle cellule, e ipotizzano addirittura che la loro inattività possa conferire qualche vantaggio.

Ieri è stato pubblicato il genoma di Oetzi, l’uomo dei ghiacchi vissuto sulle Alpi cinquemila anni. In base alle analisi genetiche possiamo dire che Oetzi era intollerante al lattosio, aveva presumibilmente gli occhi castani e soffriva di una malattia vascolare ereditaria. Confrontando il suo DNA con quello delle popolazioni attuali, i ricercatori hanno inoltre scoperto con grande sorpresa che la mummia del Similaun era geneticamente molto vicina al popolo sardo.

Devo infine ricordare il grande Renato Dulbecco, premio Nobel per la medicina nel 1975, che ci ha lasciati pochi giorni fa all’età di 98 anni. Dulbecco è stato uno dei primi scienziati a capire che il sequenziamento del genoma umano avrebbe rivoluzionato la ricerca medico-scientifica e in particolare lo studio dei tumori, cosa che in effetti sta avvenendo. Da grande uomo di scienza, Dulbecco aveva visto giusto.