GenoMIX #24 – Aprile 2012

Questo mese le scoperte scientifiche interessanti non sono mancate, così come non sono mancati gli errori e le imprecisioni da parte dei media che ne hanno dato notizia. Si prenda il caso del “gene dell’intelligenza”. Su Nature Genetics sono apparsi tre articoli che annunciavano di avere individuato delle variazioni genetiche legate alle dimensioni del cervello. Nel primo studio sono state trovate variazioni genetiche correlate alle dimensioni dell’ippocampo, una regione del cervello che si rimpicciolisce con l’età; è un risultato interessante perché un ippocampo di piccole dimensioni è legato a un maggiore rischio di ammalarsi di Alzheimer. Nel secondo studio le variazioni genetiche trovate sembrano invece avere un ruolo nel determinare il volume intracranico, una scoperta importante per comprendere meglio come si sviluppa il cervello. Infine, il terzo lavoro riporta la scoperta di una variante del gene HMGA2 che, oltre a essere legata alle dimensioni del cervello, è anche associata a una piccola differenza nel quoziente intellettivo. L’effetto di questa variante genetica è talmente piccolo che qualcuno non ci crede nemmeno: si parla di 1,3 punti di QI. Eppure, cosa si legge sul sito di Repubblica? “Scoperto il gene geniale, è il segreto dell’intelligenza”.

Una cosa simile è accaduta con un altro studio, pubblicato su Science Translational Medicine. In quel caso il succo della questione era l’aver scoperto che l’analisi del genoma di una persona non è di alcuna utilità per predire il suo stato di salute, né di quali malattie si ammalerà. Una conclusione che apparirà banale e scontata a chi come me sa che i fattori genetici sono solo un aspetto, e che se si vuole calcolare il rischio di ammalarsi di questa o quella malattia bisognerebbe tenere in considerazione anche i fattori ambientali. Evidentemente, però, molti giornali sono rimasti sorpresi da questa scoperta, persino il New York Times ne ha parlato con toni altisonanti. Per fortuna ci hanno pensato Nature News Blog e Genomes Unzipped a raffreddare gli animi, e a evidenziare anche i difetti metodologici dello studio.

Venendo alle scoperte più recenti, segnalo gli XNA sintetizzati dal gruppo di Philipp Holliger del Medical Research Council di Cambridge e presentati su Science. Sono molecole simili al DNA e all’RNA, con la differenza che invece degli zuccheri deossiribosio (DNA) e ribosio (RNA) negli XNA si possono trovare sei diverse alternative che danno all’XNA il nome di ANA, FANA, TNA, LNA, HNA e CeNA. Con l’aiuto del DNA come stampo e di una polimerasi speciale, queste molecole possono replicarsi proprio come il ben più noto DNA. Un’altra grande conquista per la biologia sintetica e un altro passo importante nella direzione della vita artificiale.

Concludo con due scoperte interessanti per quanto riguarda l’interazione tra l’ambiente e il nostro genoma. Con un articolo pubblicato su Molecular Psychiatry, ricercatori inglesi e americani hanno dimostrato che violenze e maltrattamenti subiti nell’infanzia possono produrre un effetto negativo non solo nella psicologia dei bambini, ma persino nel loro DNA. In particolare, i telomeri dei bambini che hanno subito violenza sono più corti di chi ha invece vissuto un’infanzia serena. In altre parole, il loro DNA invecchia più velocemente. Più o meno la stessa cosa accade anche agli abitanti del “triangolo della morte”, l’area del napoletano delimitata dai comuni di Acerra, Nola e Marigliano. Come hanno riportato sulla rivista Gene alcuni scienziati dell’Università di Napoli, le lunghezze dei telomeri di donne che abitano in questa zona inquinata sono significativamente più corti rispetto a donne che vivono altrove.

ARTICOLO DEL MESE
Pinheiro et al “Synthetic Genetic Polymers Capable of Heredity and Evolution”, Science 2012