GenoMIX #6 – Ottobre 2010

La notizia più importante dell’ultimo mese è senz’altro quella che riguarda il progetto 1000 genomi, la grande iniziativa internazionale che mira a svelare la maggior parte della variabilità genetica della specie umana. I risultati della fase pilota sono già interessanti, con 179 nuovi genomi sequenziati e la scoperta che ognuno di noi porta dentro di sé 250-300 geni non funzionanti: a salvarci è il fatto che siamo diploidi, cioè abbiamo due copie per ognuno dei nostri geni.

Grandi novità anche sul fronte della genetica personale. I membri del blog collettivo Genomes Unzipped hanno deciso di pubblicare online i propri dati genetici, con lo scopo di accelerare la ricerca genomica e di convincere la gente che “il DNA non fa paura”. Io sono un grande estimatore di quel blog, il migliore nella categoria, ma stavolta ho dovuto schierarmi contro la loro iniziativa: la privacy è importante, e nessuno sa quali scoperte verranno fatte in futuro sul genoma umano, e come queste saranno usate.

La grande famiglia delle specie sequenziate ha visto l’inserimento di un nuovo componente, e un componente di primissimo livello! Il suo è un genoma da guinness dei primati. Si tratta del fiore giapponese Paris japonica, che con il suo DNA gigantesco (149 miliardi di paia di basi) è la specie con il genoma più grande finora conosciuto. Il grazioso fiore lontano parente dei gigli batte il primato precedentemente detenuto dal pesce africano Protopterus aethiopicus.

Ottobre è stato un mese importante anche per le aziende di biotecnologie americane. Il governo statunitense ha infatti dichiarato che i geni umani non sono brevettabili, mettendo in grave difficoltà la Myriad Genetics e molte altre società del settore. La notizia è rilevante perché segna un cambiamento di tendenza che avrà sicuramente delle ripercussioni su tutta l’industria biotech: per anni, infatti, l’Ufficio Brevetti era stato estremamente generoso nella concessione di brevetti sul genoma umano.

A colpire di più l’opinione pubblica è stato però il sequenziamento del genoma del cantante Ozzy Osbourne, che si è sottoposto a questo particolare esperimento con lo scopo di scoprire quali geni gli abbiano permesso di vivere così a lungo nonostante la sua vita di eccessi. Ozzy non ha però avuto risposte certe, né le hanno avute gli scienziati, che hanno potuto fare soltanto ipotesi e non hanno imparato niente di nuovo da questo celebre genoma. Tutto il settore si è fatto però un’ottima pubblicità presso il grande pubblico, dal momento che forse ora qualche persona in più sa che cosa significa “sequenziare un genoma”.