Ipercolesterolemia familiare: quando il colesterolo cattivo di troppo è genetico

See on Scoop.it – Il mio amico pediatra

Antonio Maria Ricci‘s insight:

Sono 200 mila gli italiani colpiti dalla malattia

In questo caso la responsabilità non è di un’alimentazione poco salutare e ricca di grassi. Sono 200 mila gli italiani che convivono con livelli elevati di colesterolo Ldl (noto anche come “colesterolo cattivo”, quello composto dalle lipoproteine a bassa densità) perché affetti da ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di eliminare dal sangue il colesterolo “cattivo”. I danni maggiori risultano a carico della parete delle arterie, dove si formano precocemente placche aterosclerotiche imponenticon conseguenze importanti a livello cardiovascolare. Il punto sulla patologia è stato fatto a Roma, a margine del congresso della Società Italiana Studio Aterosclerosi (SISA), da alcuni specialisti coinvolti nella gestione di questa patologia genetica molto diffusa ma poco conosciuta, sottodiagnosticata e sottotrattata: si stima infatti che in Italia appena l’1% dei pazienti abbia ricevuto la diagnosi.

Le varianti della malattia sono due: quella eterozigote è molto più diffusa mentre quella omozigote, classificata tra le malattie rare, ha una prevalenza di circa 1 caso su un milione di persone. “Entrambe le forme si manifestano in percentuali simili tra i due sessi e sono diffuse in modo omogeneo nel mondo – spiega Maurizio Averna, Direttore del Centro di Riferimento per la Regione Sicilia per la Prevenzione, Diagnosi e Cura delle Malattie Rare del Metabolismo -. La forma eterozigote si trasmette quando uno solo dei genitori è affetto sia dalla mutazione sia dalla malattia, mentre quella omozigote richiede che entrambi i genitori siano portatori della mutazione. Questo fattore è cruciale per capire come mai la forma eterozigote è così diffusa, si stima 1:500, mentre quella omozigote è presente in 1:1.000.000. È evidente inoltre che, nei gruppi di popolazione chiusi, dove ci si sposa tra consanguinei o stretti conoscenti, la prevalenza si concentra”.

La diagnosi precoce è indispensabile, perché trattare questa patologia si deve e si può, affermano gli esperti. Tra i segnali di allarme da non sottovalutare: una storia familiare di cardiovasculopatie precoci, colesterolemia superiore ai 310 mg/dl, accumuli di grasso ai lati delle palpebre (xantelasmi).

See on salute24.ilsole24ore.com