Prospettive di trattamento per l'autismo correlato ad x fragile

30/11/2014
La sindrome dell'x fragile è una anomalia genetica che è alla base di disturbi dello sviluppo psichico nella età evolutiva tra  i quali spicca una elevata frequenza di disturbi dello spettro autistico, ma anche ritardi della strutturazione cognitiva, del linguaggio e dell'apprendimento di diversa gravità.
L'espressione fenotipica della sindrome da x fragile infatti può essere varia per sintomatologia e gravità, ma una delle sue caratteristiche tipiche  è la elevatissima frequenza di sintomi di tipo autistico, tanto da essere considerata la causa genetica più frequente dei disturbi dello spettro autistico.
Il disgenetismo colpisce 1/4.000 maschi ed 1/6.000 femmine
Una recente pubblicazione sulla rivista scientifica Cell  sembra dimostrare la possibilità di correggere farmacologicamente le alterazioni prodotte dalla anomalia genetica con correzione della sintomatologia di tipo autistico.
La sperimentazione è stata condotta presso la McGill University da Christos Gkogkas et al. su topi da laboratorio: i ricercatori hanno individuato una molecola, eIF4E, che nei soggetti con x fragile sarebbe responsabile di una eccessiva produzione proteica nel tessuto nervoso: questa sostanza regola la produzione di un enzima, MMP-9, che a sua volta è responsabile della organizzazione e riordino delle sinapsi, ma la presenza in eccesso di MMP-9 danneggia le connessioni nervose ed interrompe la comunicazione tra le cellule  costituendo così il substrato organico sul quale si sviluppano i disturbi comportamentali propri della sindrome.
Questi studiosi hanno scoperto che il trattamento cn un farmaco, la cercosporamide, riduce la quantità di eIF4E e di conseguenza anche quella di MMP-9 con regressione dei sintomi comportamentali nei topi trattati.
Già in passato la sintomatologia psichica presente nell'x fragile era stata messa in correlazione con l'enzima MMP-9 ma per la prima volta in questo studio, questa attività enzimatica viene correlata alla quantità di eIF4E e per la prima volta viene individuata una sostanza farmacologicamente attiva capace di bloccare l'enzima.
Questo lavoro sembra aprire nel prossimo futuro la strada a possibilità di trattamento delle disabilità psichiche correlate ad x fragile.