Questa è vera innovazione: la nuova macchina Illumina potrebbe ridurre a $ 1.000 il costo del sequenziamento del proprio genoma

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La gara per il genoma a $ 1.000 è vinta
La società Biotech Illumina ha inviato ondate d'urto attraverso l'industria biotech questa settimana , presentando una nuova macchina che si dice sia in grado di sequenziare un genoma umano completo per $ 1.000. Fino all'arrivo di Illumina, sequenziare il genoma umano costava circa $ 5.000, un prezzo che metteva il servizio fuori portata per molti pazienti.
La macchina di supercomputing di Illumina, che è una combinazione di dieci macchine che lavorano insieme e si chiama "HiSeq X Ten", è disponibile per l'acquisto ad un prezzo di partenza di $ 10 milioni. Questo è troppo costoso per la maggior parte dei laboratori, ma tre di queste macchine sono state acquisite da Macrogen, The Harvard-MIT Broad Institute di Cambridge, e dall'Istituto Garvan di ricerca medica in Australia.
Il HiSeq X Ten può analizzare la sequenza di cinque genomi umani al giorno.L'azienda dice che può sequenziare completamente 16 genomi umani entro tre giorni. Secondo il chief executive di Illumina Jay Flatley, il HiSeq X Ten può sequenziare genomi umani con precisione sufficiente per identificare in maniera attendibile varianti di DNA 10 volte più velocemente rispetto al suo predecessore.
La nuova macchina è stata progettata per sequenziare migliaia di genomi ogni anno per 1.000 dollari ciascuno. A quel prezzo, un'istituzione può aspettarsi di recuperare il costo di acquisto del HiSeq X Dieci in circa cinque anni, al netto dei costi operativi. Può essere una proposta ragionevole per i fornitori che possono permettersi di pagare la tassa di acquisto iniziale. Tuttavia, mentre il prezzo di 10 milioni dollari da pagare tiene conto del costo delle macchine e dei prodotti chimici necessari per fare il sequenziamento, non tiene conto delle spese generali, come l'energia, l'archiviazione dei dati, e il lavoro.
Il sequenziamento totale del genoma è molto diverso dal sequenziamento del DNA offerto da laboratori commerciali come 23andMe, che si concentra sull'identificazione di brevi sequenze genetiche all'interno del genoma di una persona, non sul sequenziamento dell'intero genoma.
Il primo gruppo di clienti che acquistano la macchina Illumina potrebbe optare per far pagare ai pazienti più di $ 1.000. Tuttavia, mantenendo il prezzo basso, dovrebbero essere in grado di raggiungere un mercato di massa che pagherà di tasca propria per sequenziare il proprio intero genoma per fini di test medici.
Alla JP Morgan Healthcare Conference, Illumina ha anche presentato a $ 250.000 un computer di dimensioni  da desktop chiamato NextSeq 500, che è stato progettato per il laboratorio e può gestire un solo genoma alla volta. Può gestire solo alcune delle operazioni più comuni del sequenziamento. La società ha detto che questa macchina sarebbe a disposizione dei clienti in marzo.
Superando la Legge di Moore
Meno di un decennio fa, è costato oltre 250.000 dollari sequenziare un singolo genoma umano. L'industria si sta muovendo così rapidamente (che ha superato la legge del celebre Moore) che la fondazione X Prize ha recentemente annullato la sua concorrenza di 10 milioni dollari . Gli organizzatori del Premio X si resero conto che i genetisti non avevano bisogno dell'incentivo finanziario ad innovare nel campo della sequenziamento di nuova generazione.

Fonte: National Human Genome Research Institute
Con la sua nuova macchina, Illumina ha superato il suo rivale principale, Life Technologies. La ditta ha annunciato un anno fa, che sarebbe stato in grado di sequenziare il codice di una cellula umana per $ 1.000.Tuttavia, questo annuncio si è rivelato prematuro, poiché problemi tecnici hanno impedito alla società di vendere effettivamente la propria macchina. Il prezzo di quella macchina è stato fissato a 149 mila dollari.
"Il HiSeq X Ten dovrebbe darci la capacità di analizzare informazioni genomiche complete da enormi popolazioni campione", ha detto in un comunicato Eric Lander, direttore e fondatore del Broad Institute e uno dei genetisti più importanti del mondo. "Nei prossimi anni, abbiamo l'opportunità di imparare molto sulla genetica delle malattie umane come abbiamo imparato nella storia della medicina."
Gli scienziati hanno sottolineato su Forbes che ci vorrà del tempo prima che i consumatori possano acquistare il loro genoma per 1.000 dollari. Un'altra lamentela è che Illumina non ha contemperato il costo del lavoro nel suo prezzo. Inoltre, l'archiviazione dei dati grezzi dei clienti per decine di migliaia di dollari è in arretrato . Lo scienziato computazionale Glenn K. Lockwood stima che vale la pena che il costo per essere in grado di memorizzare quattro settimane di HiSeq X 10 all'uscita sarà eseguito con circa 60 mila dollari in capitale (questo calcolo si basa sul tasso migliore per l'acquisto di hardware di storage parallelo ad alte prestazioni a circa $ 0,30 per gigabyte .)
Detto questo, le reazioni del settore sono state ampiamente positive. Merrilyn Datta, responsabile commerciale per l'impresa biomedica Definiens e un ex leader di marketing per Life Technologies, ha detto che questo annuncio ci introdurrà in una nuova era della medicina personalizzata.
"È necessario disporre di ampie correlazioni dei geni della popolazione che guidino davvero verso la medicina personalizzata", ha detto. "Per fare noi il prossimo passo, abbiamo davvero bisogno di avere sequenziato il genoma di più persone." Oggi, solo circa 100.000 genomi sono stati sequenziati.
Datta è ottimista sul fatto che nei prossimi dieci anni, milioni di bambini avranno i loro genomi sequenziati alla nascita. Con questo calo di prezzo, il rimborso non sarà un ostacolo per i pazienti. Il basso prezzo del sequenziamento del genoma significa che molte più persone possono permettersi di pagare di tasca loro.
I ricercatori avranno presto accesso esponenzialmente ai dati da utilizzare per le loro analisi di come le variazioni genetiche si manifestano in malattie.
Oggi, gli scienziati hanno scoperto solo un piccolo numero di correlazioni positive tra mutazioni genetiche e probabilità di una persona di contrarre alcune malattie. Nel prossimo futuro, le imprese biotech inizieranno lo sviluppo di test diagnostici più accurati e le terapie farmacologiche mirate. Datta ritiene che gli oncologi non potranno più contare su un approccio "trial and error" per il trattamento del cancro.
Nei prossimi anni, Illumina intende diversificare il suo hardware e continuare a ridurre il costo della sua macchina per il sequenziamento. La società sta inoltre investendo in strumenti di analisi per elaborare rapidamente le informazioni genetiche.
Con il lancio di queste nuove piattaforme, le azioni di Illumina erano su 11,13 dollari a 136,16 dollari Venerdì, un livello record.