SMA e Traslucenza Nucale: richiesta di contributo volontario ad una ricerca

Care SMAmme vi chiedo, se possibile, di partecipare direttamente al progetto di ricerca VALUTAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE QUALE MARCATORE PER LA DIAGNOSI PRENATALE DI SMA", rispondendo alle poche semplici domande allegate da restituire al Dott. Sebastiano Bianca.
Tale progetto di studio mira a valutare l'eventuale associazione in gravidanza tra aumento della translucenza nucale e il rischio di feto affetto da SMA. Dai dati della letteratura scientifica emerge la possibile associazione tra il riscontro nel I trimestre di valori aumentati di translucenza nucale fetale (NT) e un aumento del rischio di atrofia muscolare spinale (SMA). Tali dati appaiono controversi generando quindi ipotesi discordanti sull' utilizzo di tale marker ecografico come predittivo nella possibile diagnosi di SMA e quindi nell'introduzione del test molecolare nella pratica clinica in presenza di NT aumentata.
questionario
Info: Dr. Sebastiano Bianca - Genetista, Genetica Medica - ARNAS Garibaldi Nesima,
Via Palermo, 636 - Catania, Tel/Fax. 095.7595384-
Email: genetica.medica@tiscali.it