La firma genetica del diabete

7 04 2011

Nel 10% dei diabetici di tipo 2 la malattia dipende da un’anomalia genetica

Diabete giovanile

Nuova luce su una delle malattie più diffuse nel mondo, il diabete mellito di tipo 2. Il gruppo di ricerca dell’Università di Catanzaro “Magna Graecia” ha scoperto che in 1 diabetico su 10 è presente una sorta di “firma genetica” che aumenta di 16 volte il rischio di sviluppare questa malattia, che nel mondo colpisce 250 milioni di persone.

Secondo lo studio, che ha coinvolto quasi 9 mila pazienti, di cui 4 mila italiani, la resistenza all’insulina (la ridotta risposta dei tessuti all’azione dell’ormone che controlla i livelli di zucchero nel sangue, tipica delle persone affette da diabete) si riscontra in modo ancora più accentuato negli individui affetti da malattie genetiche rare come, ad esempio, la sindrome di Rabson-Mendenhall. «Abbiamo dimostrato che questo fenomeno può dipendere da alterazioni nel gene HMGA1, che contiene le informazioni per una proteina che “accende” il gene per il recettore dell’insulina», spiega Antonio Brunetti, coordinatore del gruppo di ricerca.

Scoperta questa alterazione in 4 pazienti affetti da forme rare di insulino-resistenza, i ricercatori si sono chiesti se questo difetto potesse essere riscontrato anche nella forma più comune della malattia e hanno quindi raccolto una casistica molto ampia di pazienti diabetici: 3278 pazienti italiani, 970 americani e 354 francesi e oltre 4 mila individui sani. Circa il 10% delle persone affette da diabete di tipo 2 presenta varianti funzionali del gene HMGA1. «Fino ad oggi non era mai stato individuato un fattore genetico con un’associazione così forte con la malattia. La presenza di queste varianti potrà servire come indicatore del diabete di tipo 2, specialmente negli individui con familiarità diabetica».

Anche la risposta a terapie farmacologiche e il progredire della malattia possono essere influenzate dalla presenza di questi determinanti genetici. «Lo studio delle malattie rare può fare luce su patologie che colpiscono milioni di persone nel mondo. Il prossimo passo sarà andare a fondo dei meccanismi con cui i difetti nel gene HMGA1 rendono l’organismo resistente all’azione dell’insulina, in modo da poter disegnare in futuro terapie specifiche per questo tipo di pazienti».