Prese singolarmente sono molto rare, ma sono in realtà responsabili del 20% delle morti infantili. Sono le malattie recessive di tipo mendeliano, cioè quelle patologie causate da mutazioni in un singolo gene che si manifestano soltanto quando entrambe le copie del gene sono danneggiate. Appartengono a questa categoria, tra le altre, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, il morbo di Canavan e l’anemia falciforme. Molte di queste patologie sono terribili: il morbo di Batten, ad esempio, provoca cecità, convulsioni, paralisi e morte prematura.
Per vincere la battaglia contro le malattie rare è fondamentale investire nella ricerca, affinché nuove cure sempre più efficaci possano essere sviluppate. Abbiamo a disposizione però anche un’altra opportunità, seppure questa porti con sé una serie di interrogativi di tipo etico: lo screening prenatale. Poiché queste patologie colpiscono solo gli individui omozigoti per il gene difettoso, è possibile prevedere la possibilità che un neonato nasca con la malattia semplicemente analizzando lo stato del gene in questione nei due genitori: nel caso di due genitori portatori di mutazioni dannose, questa probabilità sarà del 25%.
Un gruppo di ricercatori americani ha ora messo a punto un test genetico in grado di analizzare contemporaneamente i geni associati a 448 malattie mendeliane recessive. L’analisi viene condotta tramite sequenziamento di alcuni tratti specifici del genoma, quelli che contengono i geni di interesse, una scelta che consente di abbassare i costi rispetto al sequenziamento dell’intero codice genetico. Sequenziare le regioni di DNA più importanti consente di identificare anche mutazioni in precedenza sconosciute, per le quali è possibile prevedere se potrebbero o meno provocare la malattia: si tratta di un grande passo avanti rispetto alla vecchia tecnologia dei microarray, in cui si utilizzano sonde in grado di segnalare soltanto la presenza di mutazioni note.
Il test si è rivelato molto accurato nel riconoscere geni di un individuo malato da quelli di un individuo sano, raggiungendo una specificità del 99.96% e una sensibilità del 95%. In altre parole, all’analisi sfugge il 5% circa delle mutazioni che provocano una malattia, ma quelle che individua sono quasi certamente mutazioni dannose. Il costo del test viene stimato essere attorno ai 600 dollari, ma si spera di riuscire ad abbassarlo di altri cento dollari, arrivando così a un prezzo comparabile a quello di altri test di questo tipo. Lo studio ha infine confermato che ciascuno di noi è portatore di 5-10 mutazioni in geni chiave, mutazioni che potremmo trasmettere ai nostri figli e che, nel caso più sfortunato, potrebbero provocare malattie come queste.
Uno screening prenatale così accurato e tutto sommato economico sarà molto utile alle coppie che decidessero di avere un figlio. Il controllo incrociato dei due genotipi potrebbe consentire agevolmente di calcolare il rischio che il bambino nasca con qualche grave patologia, che lo condannerebbe a una morte prematura o comunque gli impedirebbe di condurre una vita normale. Nel caso in cui il test rivelasse situazioni rischiose, i due genitori avrebbero diverse opzioni davanti a sé: potrebbero scegliere la strada dell’adozione, affidarsi alla fecondazione in vitro selezionando gli embrioni, oppure decidere di abortire nel caso in cui fosse diagnosticata la malattia nel feto durante la gravidanza.
Queste sono le possibilità che la scienza può offrire e che un giorno potranno davvero sconfiggere le malattie ereditarie di tipo recessivo, ma ovviamente si cammina su un campo minato, perché le questioni etiche che sorgono quando si parla di eugenetica e di aborti non vanno sottovalutate. Ad ogni modo, la maggior parte di noi vuole una sola cosa per i propri figli: che siano sani. E questo fortissimo, naturale desiderio potrebbe alla fine avere la meglio su princìpi religiosi e scrupoli morali.
Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, Hateley SL, Ganusova EE, Mudge J, Langley RJ, Zhang L, Lee CC, Schilkey FD, Sheth V, Woodward JE, Peckham HE, Schroth GP, Kim RW, & Kingsmore SF (2011). Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Science translational medicine, 3 (65) PMID: 21228398
Fonte: M. Colaiacovo – estropico.blogspot.net
Pacman
Nostradamus
Magical Cat Adventure
Snake