Oggi rispondo alla domanda di Simona.
Ecco cosa mi ha chiesto.
Salve, Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie
1) Un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?
2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni.
La soluzione al secondo esercizio è stata pubblicata poco tempo fa e la potete trovare qui:
Vediamo, quindi, il secondo esercizio.
Prima di tutto, vi presento brevemente le due patologie.
Sindrome di Klinefelter
I soggetti con la sindrome di Klinefelter sono uomini con due cromosomi X ed un cromosoma Y. In genere, sono persone più alte della media; sono quasi del tutto privi di barba e di peli e tendono a sviluppare una corporatura dalle proporzioni tipicamente femminili, con ginecomastia. Molti pazienti presentano, inoltre, difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Raggiunta la pubertà, soffrono di ipogonadismo e sono sterili. Il meccanismo che causa questa sindrome è una non disgiunzione meiotica ed è stato ampiamente discusso in questo post: La non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali
Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X; ne ho parlato in diversi post, ecco alcuni link che chiariscono sia la malattia sia i sui meccanismi di trasmissione
Le malattie legate ai cromosomi sessuali
Maschi emizigoti per le patologie legate al cromosoma X
Ora vediamo l'esercizio. Si possono fare diverse ipotesi, mi limiterò ad illustrare quella più probabile. Un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia sarà XXY. Ho indicato i cromosomi con la mutazione con il colore rosso. Il bambino ha sicuramente entrambi i cromosomi portatori della mutazione, viceversa, trattandosi di un tratto recessivo, non manifesterebbe la malattia.
Il bambino ha sicuramente ereditato il cromosoma Y dal padre. L'emofilia è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Una donna può essere portatrice sana della mutazione. Un uomo, invece, se presenta la mutazione, esserndo emizigote (XY), manifesta la patologia. Questa considerazione ci fa escludere che il padre sia portatore del tratto emofiliaco. Non ci resta che concludere che la madre sia portatrice sana di emofilia (XX). L'evento di non disgiunzione si è dunque verificato durante la formazione della cellula uovo. Se si fosse verificato durante la formazione dello spermatozoo il bambino non sarebbe emofiliaco. Ora si tratta di decidere se l'evento di non-dirgiunzione che ha causato la sindrome di Klinefelter si sia verificato nella meiosi I o nella meiosi II. L'errore è avvenuto durante la meiosi II, osserviamo l'immagine: vengono illustrate sia la non disgiunzione in meiosi I (a destra) sia la non disgiunzione in meiosi II (a sinistra).
http://greatneck.k12.ny.us/
Consideriamo il cromosoma rosso come portatore della mutazione. Solo una non disgiunzione meiotica avvenuta durante la meiosi II spiega la formazione di un gamete con due cromosomi rossi, ovvero entrambi portatori della mutazione per l'emofilia. Per concludere: il padre del bambino è sano. La madre, invece, è portatrice sana di emofilia. A questo si aggiunge un evento di non disgiunzione verificatosi nella meiosi II nella formazione dell'ovocita. Questo porta alla nascita di un bambino Klinefelter affetto anche da emofilia. Cara Simona, sicuramente è un esercizio piuttosto complesso! Che ne pesi ora? Seguendo il ragionamento ed osservando i disegni, dovrebbe risultati chiaro: fammi sapere! In bocca al lupo per l'esame, Tania Tanfoglio
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